Síndrome de Vohwinkel, variante ictiosiforme - de Camisa - Relato de caso
AUTOR(ES)
Corte, Liliam Dalla, Silva, Mariana Vale Scribel da, Oliveira, Carina Flores de, Vetoratto, Gerson, Steglich, Raquel Bissacotti, Borges, Josiane
FONTE
An. Bras. Dermatol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2013-12
RESUMO
A síndrome de Vohwinkel ou queratodermia hereditária mutilante é uma queratose palmo-plantar rara, autossômica dominante, que se manifesta em crianças e se torna mais evidente na vida adulta. Seu modo de herança é autossômica dominante com mutação na loricrina e no gen da Conexina 26. Os pacientes com esta mutação apresentam hiperqueratose das palmas das mãos e plantas dos pés, com bandas constritivas dos dígitos, normalmente no quinto dedo e hiperqueratose em forma de estrela do mar nas regiões dorsais das mãos e dos pés. A doença ocorre principalmente em mulheres brancas, onde as bandas constritivas fibrosas aparecerem nos dígitos e podem levar ao estrangulamento progressivo e auto-amputação (pseudo-ainhum).Os autores relatam o caso de uma variante ictiosiforme da síndrome de Vohwinkel.
ASSUNTO(S)
ceratodermia palmar e plantar dermatoses da mão disceratose congênita ictiose traumatismos dos dedos
