Síndrome de Opitz: relato de caso
AUTOR(ES)
Antunes-Foschini, Rosália M. S., Bicas, Harley E. A.
FONTE
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2000-04
RESUMO
Objetivo: Descrição de quadro clínico de criança com síndrome de Opitz, estrabismo e outros distúrbios oculomotores. Relato de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, clinodactilia, espinha bífida e retardo do desenvolvimento neuromotor, interpretadas como manifestações da síndrome de Opitz (OMIM *145410). Apresentava uma ET alternante com fixação cruzada (síndrome de Ciancia), associada a manifestações da síndrome de Duane bilateral e desvio vertical (E/D), possivelmente devido a uma dissociação motora entre o RSD e músculos palpebrais do OD. A criança faleceu após cirurgia para reconstrução anorretal. Discussão: Apesar de comprometimentos oculares, não há publicações referentes à síndrome de Opitz em periódicos oftalmológicos. As com menções sobre estrabismo não são acompanhadas por relatos mais pormenorizados da motilidade ocular. O caso apresentava dissociações oculomotoras importantes, mas seus esclarecimentos não foram possíveis pelo falecimento prematuro da criança.
