Síndrome de Leigh: relato de caso
AUTOR(ES)
Roma, Adriano de Carvalho, Pereira, Paula Resende Aquino de Assis, Dantas, Adalmir Morterá
FONTE
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2008-02
RESUMO
Os autores descrevem pela primeira vez no país um caso de criança do sexo feminino, com 10 anos de idade, atendida no ambulatório de Oftalmologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ, portadora da síndrome de Leigh, que faz parte de um grupo de enfermidades metabólicas conhecidas como encefalomiopatias mitocondriais. É doença hereditária transmitida por diferentes modos de herança: mitocondrial, autossômica recessiva e recessiva ligada ao X. O início das manifestações clínicas é variado, ocorrendo em geral, dentro dos primeiros dois anos de vida, com evolução insidiosa, progressiva e com períodos de exacerbações. O diagnóstico é difícil pelo pleomorfismo de sua apresentação, sendo baseado nos achados clínicos e estudos complementares relacionados à deficiência na produção mitocondrial de ATP e da citocromo C oxidase. Como não há tratamento específico, este é baseado em medidas paliativas, portanto a identificação desta síndrome é importante como diagnóstico correto permitindo condutas adequadas à melhor qualidade de vida de seus portadores.
ASSUNTO(S)
doença de leigh encefalomiopatias mitocondriais doenças metabólicas mitocôndria citocromos c relatos de casos
