Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

AUTOR(ES)

Lencastre, André, Ponte, Pedro, Apetato, Margarida, Nunes, Luis, Lestre, Sara

FONTE

An. Bras. Dermatol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-12

RESUMO

Uma mulher de 45 anos com história de carcinoma renal foi observada por pápulas cor da pele, faciais, cervicais e tronculares. Referia história familiar de achados cutâneos semelhantes e irmão com episódios repetidos de pneumotórax. Identificaram-se múltiplos quistos pulmonares por tomografia computorizada. Uma biópsia cutânea revelou fibroma perifolicular. O diagnóstico clínico de síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHDS) foi contudo corroborado pela identificação de uma nova mutação frameshift c.573delGAinsT (p.G191fsX31) em heterozigotia no exão 6 do gene da foliculina. A presença de múltiplos e típicos tumores benignos do folículo piloso, realça o papel do dermatologista no diagnóstico desta rara genodermatose, que está associada a um risco aumentado de tumores de células renais e cistos pulmonares, exigindo seguimento e aconselhamento pessoal e familiar.

ASSUNTO(S)

folículo piloso mutação da fase de leitura síndrome de birt-hogg-dubé

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