Síndrome de Berardinelli-Seip: descrição genética e metabólica de cinco pacientes

AUTOR(ES)

Barra, Cristiane B., Savoldelli, Roberta D., Manna, Thais D., Kim, Chong A., Magre, Jocelyn, Porta, Gilda, Setian, Nuvarte, Damiani, Durval

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2011-02

RESUMO

OBJETIVO: Descrever o perfil genético e metabólico de portadores da síndrome de Berardinelli-Seip (BSCL) acompanhados no Instituto da Criança do HC-FMUSP. SUJEITOS E MÉTODOS: Pacientes com as características clínicas da BSCL (n = 5), todas do sexo feminino, foram avaliadas com dosagens de glicose e insulina, lípides, leptina, enzimas hepáticas, análise de DNA, ultrassonografia abdominal. RESULTADOS: A deficiência de leptina e a hipertrigliceridemia foram constatadas nas cinco pacientes. Três evoluíram para diabetes melito (DM). Quatro tiveram mutação no gene AGPAT2 e uma no gene CAV1. CONCLUSÃO: As alterações metabólicas mais precoces foram a hipertrigliceridemia e a resistência insulínica, culminando no surgimento do DM à época da puberdade, sendo as mutações no gene AGPAT2 as mais frequentes em nossa casuística.

ASSUNTO(S)

lipodistrofia congênita generalizada hipertrigliceridemia hipercolesterolemia resistência à insulina diabetes melito leptina

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