Rastreamento da mutação mitocondrial A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural
AUTOR(ES)
Maniglia, Luciano Pereira, Moreira, Bruna Carolina Lemos, Silva, Magali Aparecida Orate Menezes da, Piatto, Vânia Belintani, Maniglia, José Victor
FONTE
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2008-10
RESUMO
A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.
ASSUNTO(S)
aminoglicosídeos deficiência auditiva dna mitocondrial mutação
Documentos Relacionados
- Prevalência de mutações no DNA mitocondrial em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica
- Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos
- Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial
- Mutação mitocondrial C1494T, deficiência auditiva e uso de antibióticos aminoglicosídeos
- Perda auditiva sensorioneural em pacientes com acromegalia em tratamento