Porfirias agudas: aspectos laboratoriais
AUTOR(ES)
Prauchner, Carlos André, Emanuelli, Tatiana
FONTE
Revista Brasileira de Ciências Farmacêuticas
DATA DE PUBLICAÇÃO
2002-09
RESUMO
As porfirias são causadas por deficiência parcial de uma das enzimas da via de biossíntese do heme, caracterizando-se por disfunções neuroviscerais bastante semelhantes. As porfirias agudas são decorrentes da deficiência das enzimas delta-aminolevulinato desidratase (ALAD), porfobilinogênio desaminase, coproporfirinogênio oxidase ou protoporfirinogênio oxidase, que provocam, respectivamente, porfiria por deficiência da ALAD, porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditária e porfiria variegada. Todas as porfirias agudas caracterizam-se por um aumento na concentração de ácido 5-aminolevulínico no plasma e no líquor, acompanhado de um aumento na excreção urinária deste composto. Dependendo do tipo de porfiria aguda que acomete o paciente, podem ser observados ainda aumentos na excreção urinária de outros precursores porfirínicos e mesmo de porfirinas. Os casos de porfirias agudas podem ser detectados pela dosagem de porfirinas e seus precursores na urina, sangue e fezes. A triagem das famílias portadoras é importante para detectar casos latentes, pois a expressão clínica da doença geralmente está ligada a fatores ambientais ou adquiridos que provocam os ataques agudos. A identificação de portadores pode ser realizada através da determinação da atividade das enzimas da via de biossíntese do heme no sangue e mais recentemente através da análise do DNA.
ASSUNTO(S)
porfirias agudas Ácido 5-aminolevulínico porfirinas porfobilinogênio mutações
Documentos Relacionados
- Porfirias hepáticas agudas para o neurologista: conceitos atuais e perspectivas
- Síndromes coronarianas agudas: tratamento e estratificação de risco
- Doenças respiratórias agudas: um estudo das desigualdades em saúde
- Antitrombóticos nas síndromes coronarianas agudas: diretrizes atuais e novas evidências
- ENTENDENDO O CONSENSO INTERNACIONAL PARA AS PANCREATITES AGUDAS: CLASSIFICAÇÃO DE ATLANTA 2012