O diagnostico de aberrações cromossomicas estruturais : aplicações da citogenetica molecular a resolução de casos indefinidos pelas tecnicas classicas

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2005

RESUMO

Este trabalho teve por objetivo demonstrar a aplicação das técnicas de citogenética molecular(FISH,CGHe SKY)na resoluçãode casosde anomaliasestruturaise mixoploidias que não puderam ser solucionadospelas técnicas de citogenéticaclássica, e ainda de casos com suspeita de anomalias estruturais que não haviam sido comprovadas pelas mesmas técnicas. Para isso, foram estudados 23 pacientes pertencentes a 21 famílias, que foram divididosem quatro grupos de acordocom a técnica de citogenéticamoleculara ser utilizada para cada caso.A utilização das técnicas de citogenéticamolecular (FISH,CGH e/ou SKY) permitiu uma caracterização rápida e precisa ou, ao menos, uma interpretação mais aprofimdada das aberrações cromossômicas estruturais em 10 dos 11 pacientes em que a citogenética clássica não havia sido suficiente para a correta definição dos segmentos cromossômicos envolvidos, devido à falta de um padrão de bandas coerentes e reconhecíveis. Além disso, permitiu a detecção de deleções sub-microscópias em dois dos nove pacientes com quadro clínico sugestivo da síndrome de Wolf-Hirschhom-SWH (deleção do braço curto do cromossomo 4) e afastou a hipótese de uma deleção envolvendo o gene PAX6 em uma família cujo caso-índice apresenta aniridia e translocação equilibrada As técnicas de citogenética molecular demonstraram ser poderosas ferramentas a serem incorporadas à rotina laboratorial, uma vez que permitiram uma visualização mais detalhada de toda a arquitetura genômica, resultando na identificação da origem de fromentos de origem desconhecida, da I estrutura de rearranjos cromossômicos complexos, e de pequenas alterações não reconhecíveis pela citogenética clássica

ASSUNTO(S)

aberrações cromossomicas citogenetica analise citogenetica

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