Neuropatia óptica hereditária de Leber: relato de caso e revisão da literatura
AUTOR(ES)
Teive, Hélio Afonso Ghizoni, Troiano, André Ribeiro, Raskin, Salmo, Werneck, Lineu César
FONTE
Sao Paulo Medical Journal
DATA DE PUBLICAÇÃO
2004-12
RESUMO
CONTEXTO: A neuropatia óptica hereditária de Leber representa uma importante causa de perda visual progressiva, sem dor, em pacientes jovens do sexo masculino. OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente jovem com quadro clínico e neurofisiológico sugestivo de neuropatia óptica hereditária de Leber, confirmado pelo teste genético. RELATO DE CASO: Jovem do sexo masculino com 17 anos de idade com perda visual bilateral progressiva tinha história familiar de perda visual progressiva em dois tios maternos. O paciente tinha antecedentes de tabagismo e alcoolismo pesado. O exame neuro-oftalmológico demonstrou acuidade visual de 20/800 em ambos os olhos, com diminuição dos reflexos pupilares direto e consensual e palidez de papilas ópticas no exame de fundo de olho. O exame de potencial visual evocado definiu distúrbio de condução em ambos os nervos ópticos. O exame de campimetria visual revelou perda visual completa em todos os campos visuais de ambos os olhos. O paciente foi diagnosticado com neuropatia óptica bilateral, com a suspeita clínica de neuropatia óptica hereditária de Leber, e o estudo genético para a avaliação das principais mutações encontradas nesta doença revelou a presença da mutação homoplásmica 11778, confirmando, desta forma, o diagnóstico de neuropatia óptica hereditária de Leber.
ASSUNTO(S)
neuropatia óptica doenças do nervo óptico atrofia óptica dna mitocondrial acuidade visual
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