Mutações no gene do receptor do fator de crescimento insulina-símile 1 (IGF1R) como causa de retardo do crescimento pré- e pós-natal

AUTOR(ES)
FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2011-11

RESUMO

Aproximadamente 10% das crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIGs) não apresentam recuperação espontânea do crescimento. As causas desse déficit de crescimento pré-natal e sua manutenção após o nascimento ainda não são completamente conhecidas na maioria dos casos. Nos últimos oito anos, diversas mutações inativadoras e deleções do gene IGF1R em heterozigose foram relatadas, indicando o papel de defeitos no eixo IGFs/IGF1R como causa do déficit de crescimento. Postula-se que pelo menos 2,5% das crianças nascidas PIGs possam apresentar defeitos no gene IGF1R. O quadro clínico desses pacientes apresenta grande variabilidade quanto à gravidade do retardo de crescimento e aos parâmetros hormonais. Nos casos mais evidentes, os pacientes apresentam microcefalia, déficit cognitivo leve e valores elevados de IGF-1, associados à baixa estatura de início pré-natal. Esta revisão abordará os aspectos clínicos, moleculares e do tratamento da baixa estatura com hrGH de crianças com mutações no IGF1R.

ASSUNTO(S)

receptor do fator de crescimento insulina-símile 1 mutação retardo do crescimento intrauterino transtornos do crescimento crianças nascidas pequenas para a idade gestacional

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