Mutações no gene do receptor do fator de crescimento insulina-símile 1 (IGF1R) como causa de retardo do crescimento pré- e pós-natal
AUTOR(ES)
Leal, Andréa de Castro, Canton, Ana Pinheiro Machado, Montenegro, Luciana Ribeiro, Coutinho, Débora Cabral, Arnhold, Ivo Jorge Prado, Jorge, Alexander Augusto de Lima
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2011-11
RESUMO
Aproximadamente 10% das crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIGs) não apresentam recuperação espontânea do crescimento. As causas desse déficit de crescimento pré-natal e sua manutenção após o nascimento ainda não são completamente conhecidas na maioria dos casos. Nos últimos oito anos, diversas mutações inativadoras e deleções do gene IGF1R em heterozigose foram relatadas, indicando o papel de defeitos no eixo IGFs/IGF1R como causa do déficit de crescimento. Postula-se que pelo menos 2,5% das crianças nascidas PIGs possam apresentar defeitos no gene IGF1R. O quadro clínico desses pacientes apresenta grande variabilidade quanto à gravidade do retardo de crescimento e aos parâmetros hormonais. Nos casos mais evidentes, os pacientes apresentam microcefalia, déficit cognitivo leve e valores elevados de IGF-1, associados à baixa estatura de início pré-natal. Esta revisão abordará os aspectos clínicos, moleculares e do tratamento da baixa estatura com hrGH de crianças com mutações no IGF1R.
ASSUNTO(S)
receptor do fator de crescimento insulina-símile 1 mutação retardo do crescimento intrauterino transtornos do crescimento crianças nascidas pequenas para a idade gestacional
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