Mutação nova no GNAS em um menino com pseudo-hipoparatireoidismo tipo Ia e dosagens séricas normais de cálcio e fósforo
AUTOR(ES)
Reis, Mariana Tenorio Antunes, Cattani, Andreina, Mendonca, Berenice Bilharinho, Corrêa, Pedro Henrique Silveira, Martin, Regina Matsunaga
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2010-11
RESUMO
O objetivo deste estudo foi descrever uma nova mutação no GNAS em uma família com pseudo-hipoparatireoidismo tipo Ia (PHP Ia), doença osteometabólica rara. Um garoto de oito meses foi visto por um endocrinologista por obesidade e baixa velocidade de crescimento. Chamava a atenção o fato de sua mãe apresentar fenótipo típico da osteodistrofia hereditária de Albright (OHA). O diagnóstico clínico de PHP Ia foi suspeitado. A região codificadora do GNAS da mãe e do filho foi amplificada e submetida ao sequenciamento direto. Uma nova mutação missense em heterozigose (c.673T>C) foi identificada no éxon 5 em ambos. O quadro clínico materno foi a pista para o diagnóstico do filho. A análise molecular do GNAS confirmou o diagnóstico de PHP Ia nos dois pacientes possibilitando o diagnóstico precoce da criança. Além disso, essa nova substituição missense expande o espectro de mutações no GNAS associadas a essa doença e permite o aconselhamento genético nesta família.
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