MELAS: manifestações clínicas, biópsia muscular e estudo molecular
AUTOR(ES)
Lorenzoni, Paulo José, Scola, Rosana H., Kay, Cláudia S. Kamoi, Arndt, Raquel C., Freund, Aline A., Bruck, Isac, Santos, Mara Lúcia S.F., Werneck, Lineu C.
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2009-09
RESUMO
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi analisar uma série de pacientes brasileiros portadores de MELAS. MÉTODO: Dez pacientes com MELAS foram estudados com correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo eletrofisiológico, histoquímico e molecular. RESULTADOS: O nível de lactato sérico estava aumentado em 8 pacientes. O estudo das imagens do crânio revelou padrão semelhante ao de AVC isquêmico em todos os pacientes. A biópsia muscular mostrou fibras rajadas vermelhas (RRF) em 90% dos pacientes na coloração pelo tricrômio de Gomori modificado e em 100% na reação histoquímica pela desidrogenase succicínica (SDH). A análise da coloração pela citocromo c oxidase indicou atividade deficiente em um paciente e acúmulo subsarcolemal em sete pacientes. Vasos com forte reação para SDH (SSV) ocorreram em seis pacientes. O estudo molecular do gene tRNA Leu(UUR) por PCR/RLFP e seqüenciamento direto mostrou a mutação A3243G no DNAmt de 4 pacientes. CONCLUSÃO: A biópsia muscular frequentemente confirma o diagnóstico de MELAS pela presença de RRF e SSV. O estudo molecular do gene tRNA Leu(UUR) não deve ser o único critério diagnóstico para MELAS.
ASSUNTO(S)
melas miopatias mitocondriais biópsia dna mitocondrial genética
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