Macrotrombocitopenia, disfunção renal e síndrome nefrótica em paciente jovem do sexo masculino: relato de caso de doença relacionada ao MYH9
AUTOR(ES)
Sevignani, Gabriela, Pavanelli, Giovana Memari, Milano, Sibele Sauzem, Ferronato, Bianca Ramos, Pachaly, Maria Aparecida, II Cheong, Hae, Carvalho, Mauricio de, Barreto, Fellype Carvalho
FONTE
J. Bras. Nefrol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
17/05/2018
RESUMO
RESUMO A doença relacionada ao MYH9 é um distúrbio autossômico dominante causado por mutações no gene MYH9 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular IIA no cromossomo 22q12. Ela é caracterizada por macrotrombocitopenia congênita, tendência a sangramento, perda auditiva e catarata. A nefropatia ocorre em aproximadamente 30% dos pacientes. O presente artigo relata o caso de um paciente com doença relacionada ao MYH9 portador de mutação missense de novo no exon 1 do gene MYH9 [c.287C > T; p.Ser(TCG)96(TTG)Leu]. Com a exceção de catarata, o paciente apresentou todas as manifestações fenotípicas da doença. As alterações renais incluíram micro-hematúria, proteinúria nefrótica (até 7,5 g/24h) e perda rápida da função renal. O declínio anual da taxa de filtração glomerular foi de 20 mL/min/1,73 m2 durante cinco anos. Foi receitado bloqueio do sistema renina-angiotensina, a única terapia recomendada para retardar a progressão dessa nefropatia. Embora a doença relacionada ao MYH9 seja uma causa rara de glomerulopatia e doença renal terminal, a conscientização sobre distúrbios genéticos renais raros é essencial para garantir o diagnóstico preciso e o manejo adequado dos pacientes com tal doença órfã.
ASSUNTO(S)
insuficiência renal crônica trombocitopenia síndrome nefrótica doenças genéticas inatas doenças raras
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