Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos
AUTOR(ES)
Gama, Rômulo Lopes, Nakayama, Mauro, Távora, Daniel Gurgel Fernandes, Alvim, Thereza Christina de Lara, Nogueira, Cleto Dantas, Portugal, Dalton
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2007-06
RESUMO
Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, que lembra ceróide e lipofuscina, dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tipos de células. Os principais subtipos fenotípicos, baseando-se na idade de início, curso clínico e morfologia ultraestrutural, são classificados em formas infantil, infantil tardia, juvenil e adulta. Seis genes associados a lipofuscinose ceróide foram identificados e aproximadamente 150 mutações também são descritas. Relatamos sete pacientes com LCN baseados na história clínica, achados neurorradiológicos e patológicos avaliados na Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação - Fortaleza - Ceará - Brasil. Cinco casos foram confirmados com biópsia de pele, sendo dois casos irmãos de pacientes confirmados. O diagnóstico precoce de LCN, uma doença com herança autossômica recessiva, é mandatório para aconselhamento genético e prevenção de outros casos na família. Os achados de imagem podem contribuir no diagnóstico diferencial.
ASSUNTO(S)
lipofuscinose ceróide neuronal doença lisossômica de depósito achados neurorradiológicos
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