Leukoencephalopathy with vanishing white matter: clinical and neuroimage studies / "Leucoencefalopatia com substância branca evanescente: estudo clínico e de neuroimagem"

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

2005

RESUMO

Leucoencefalopatia com substância branca evanescente é uma doença geneticamente determinada, causada por mutação no gene do eIF2B. A idade varia do período pré-natal até idade adulta, as manifestações geralmente são desencadeadas por trauma ou infecção. Os sintomas são variáveis, incluem ataxia cerebelar, espasticidade e relativa preservação cognitiva. Os achados de ressonância magnética (RM) são típicos e caracterizam-se por extenso comprometimento da substância branca. Estudamos 10 pacientes, com evolução súbita ou progressiva dos primeiros sintomas, entre 1 a 12 anos de idade. Ataxia e espasticidade estavam presentes em todos os pacientes e funções cognitivas relativamente preservadas. A clínica associada à RM, que demonstrava comprometimento difuso da substância branca, permitiu o diagnóstico

ASSUNTO(S)

magnetic resonance imaging magnetic resonance spectroscopy espectroscopia de ressonância magnética imagem de difusão por ressonância magnética diffusion magnetic resonance imaging eukaryotic initiation factor-2b fator de iniciação 2b em eucariotos imagem por ressonância magnética

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