Leiomiomatose cutânea em mãe e filha

AUTOR(ES)

Lencastre, André, Cabete, Joana, Gonçalves, Rui, João, Alexandre, Fidalgo, Ana

FONTE

An. Bras. Dermatol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-12

RESUMO

Uma mulher de 34 anos sem antecedentes patológicos conhecidos foi avaliada por apresentar múltiplos nódulos e pápulas castanhos, dolorosos, na face anterior do tronco. Referia história de achados cutâneos semelhantes na sua mãe. As biópsias de três lesões revelaram piloleiomiomas. As ecografias renal e suprarenal identificaram apenas cisto renal cortical simples, e as ecografias endovaginal e pélvica, dois miomas uterinos. O diagnóstico clínico de leiomiomatose herediária e câncer de células renais foi corroborado pela identificação de variante heterozigota no exon 5 do gene da Fumarato hidratase (c.578C>T p.T193I). O piloleimomioma é um tumor cuja identificação deve alertar o dermatologista para esta rara genodermatose, associada a um risco aumentado de tumores de células renais, exigindo seguimento multidisciplinar e aconselhamento pessoal e familiar.

ASSUNTO(S)

carcinoma de células renais fumarato hidratase leiomioma leiomiomatose

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