Investigação de polimorfismos no gene MEFV (G138G e A165A) em pacientes adultos com febre mediterrânica familiar
AUTOR(ES)
Öksuz, Mustafa Ferhat, Karkucak, Mutlu, Görukmez, Orhan, Ocakoğlu, Gökhan, Yıldız, Abdulmecit, Ture, Mehmet, Yakut, Tahsin, Dilek, Kamil
FONTE
Rev. Bras. Reumatol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2017-12
RESUMO
Resumo Objetivo: Identificaram-se mutações no gene da febre mediterrânica (MEFV) relatadas como responsáveis pela febre mediterrânica familiar (FMF). Este estudo teve como objetivo determinar a frequência de mutações no MEFV na região sul do mar de Mármara e investigar o impacto dos polimorfismos genéticos G138G (rs224224, c.414A > G) e A165A (rs224223, c.495C > A) nos achados clínicos da doença. Métodos: Foram incluídos neste estudo 116 pacientes com diagnóstico de FMF e 95 indivíduos no grupo controle. Usou-se o método de análise da sequência de DNA para identificar as 10 mutações mais prevalentes localizadas nos éxons 2 e 10 do gene MEFV. Resultados: Como resultado da análise da mutação MEFV, a mutação mais comum foi a mutação alélica M694 V, com uma taxa de frequência de 41,8%. Quando os grupos de pacientes e controles foram comparados em termos de frequência de ambos os alelos polimórficos (alelo polimórfico G, observado no G138G e o alelo polimórfico A, observado no A165A), a variação observada foi estatisticamente significativa (p < 0,001). Verificou-se que os tipos de mutação no MEFV não tinham relação com os achados clínicos nem com a amiloidose (p > 0,05). Conclusões: Que se tem conhecimento, este estudo é o primeiro feito na região sul do mar de Mármara que relata a frequência de mutações no MEFV. Os achados indicam que os polimorfismos G138G e A165A podem ter um impacto sobre o progresso da doença. Acredita-se que são necessários mais estudos que abranjam um maior número de casos e investiguem os polimorfismos do gene MEFV.
ASSUNTO(S)
febre mediterrânica familiar gene mefv polimorfismo
Documentos Relacionados
- Envolvimento de polimorfismos do gene de lectina de ligação à manose em pacientes com anemia falciforme
- Avaliação da frequência e aspectos dos ataques de pacientes com resistência à colchicina em febre familiar do Mediterrâneo (FFM)
- Polimorfismos do gene da interleucina-13 nas posições -1055 C/T e +2044 G/A em pacientes com carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço
- Prevalência da doença celíaca entre pacientes com Febre Familiar do Mediterrâneo
- Polimorfismos no gene NAT2 (N-acetiltransferase 2) em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico