Interrupção do arco aórtico tipo B em uma paciente com síndrome de olho de gato

AUTOR(ES)

Belangero, Sintia Iole Nogueira, Bellucco, Fernanda Teixeira da Silva, Cernach, Mirlene C. S. P., Hacker, April M., Emanuel, Beverly S., Melaragno, Maria Isabel

FONTE

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2009-05

RESUMO

Relatamos um caso de paciente com Síndrome do Olho de Gato (Cat Eye Syndrome-CES) e interrupção do arco aórtico tipo B, um achado típico na síndrome da deleção 22q11.2. A análise cromossômica e a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) mostraram um cromossomo marcador isodicêntrico supranumerário com bi-satélite derivado do cromossomo 22. O segmento de 22pter a 22q11.2 no cromossomo supranumerário encontrado em nosso paciente não estava em sobreposição com a região deletada em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2. Entretanto, o achado de interrupção do arco aórtico tipo B não é usual na CES, mas é um defeito cardíaco freqüente na síndrome da deleção 22q11.

ASSUNTO(S)

aorta torácica síndrome do olho de gato deleção cromossômica cardiopatias congênitas

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