Influence of genetic polymorphisms on the childhood / Influencia de polimorfismos geneticos nos diferentes fenotipos de sibilancia
AUTOR(ES)
Leonardo Araujo Pinto
DATA DE PUBLICAÇÃO
2009
RESUMO
Introdução: O desenvolvimento da asma pode ser influenciado pela predisposição genética para respostas imunes específicas. A produção de citocinas com predomínio de resposta Th1 ou Th2 é controlada por diferentes fatores de transcrição, dos quais o Fator de Regulação do Interferon 1 (FRI-1) e o Transdutor de Sinal e Ativador da Transcrição 1 (TSAT-1) são de fundamental importância. A metaloproteinase 9 (MP-9) é uma outra proteína envolvida na degradação do colágeno da matriz extracelular e que pode influenciar o desenvolvimento de doenças pulmonares. O objetivo deste estudo incluiu a pesquisa de variações genéticas nestes genes e o estudo da associação entre polimorfismos e fenótipos relacionados a asma. Métodos: Entre 1995-96, foi realizado um estudo transversal na Alemanha, como parte do protocolo ISAAC para determinar a prevalência de asma e atopia. A genotipagem de polimorfismos nos genes FRI-1, TSAT-1 e MP-9 foi realizada com o método MALDI-TOF. Foram realizadas revisões sistemáticas utilizando a base de dados Genetic Association Database. Resultados: Além de genes indutores de resposta Th2 como interleucina (IL)-13, IL4 e CD14, os fatores de transcrição FRI-1, TSAT-1 foram associados a fenótipos de atopia como IgE elevada e sensibilização a testes cutâneos. Por outro lado, os genes MP-9 e IL-8 estão fortemente associados à sibilância não atópica, e podem ser determinantes para o desenvolvimento de doenças respiratórias na infância. Conclusão: Estes resultados sugerem que os diferentes fenótipos de asma na infância podem ser determinados por polimorfismos genéticos diversos. Pode-se chamar atenção para a necessidade de que os estudos de associação genética levem em consideração os diferentes desfechos e fenótipos em estudo. Além disso, uma análise estratificada para atopia deve ser realizada sempre que este dado estiver disponível
ASSUNTO(S)
genetics asthma polymorphisms phenotype genetica asma genetics fenotipo polimorfismo (genetica)
ACESSO AO ARTIGO
http://libdigi.unicamp.br/document/?code=000447352Documentos Relacionados
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