Ictiose epidermolítica em mosaico - relato de caso

AUTOR(ES)

Mendes, Marcela Sena Teixeira, Kouzak, Samara Silva, Aquino, Thaissa Araújo, Takano, Gustavo Henrique Soares, Lima, Antonio de Padua

FONTE

An. Bras. Dermatol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-12

RESUMO

A ictiose epidermolítica é doença autossômica dominante rara que se manifesta ao nascer com bolhas frágeis e erosões que evoluem para lesões hiperceratóticas associadas ou não a eritrodermia. Quando associada à mutação da citoqueratina 1 pode estar relacionada à hiperceratose palmoplantar, porém quando o defeito está relacionado à mutação da citoqueratina 10, este achado não é comumente encontrado. A doença pode ainda se manifestar em forma de mosaicismo somático, devido a mutação pós zigótica do gene envolvido, formando um indivíduo com duas populações de células geneticamente distintas, uma com a mutação e outra sem a mutação. Relata-se um caso de ictiose epidermolítica em mosaico em paciente do sexo feminino.

ASSUNTO(S)

hiperceratose epidermolítica ictiose mosaicismo

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