HMSN autossômica dominante com envolvimento proximal: novos casos brasileiros

AUTOR(ES)

Patroclo, Cristiane Borges, Lino, Angelina Maria Martins, Marchiori, Paulo Eurípides, Brotto, Mário Wilson Iervolino, Hirata, Maria Teresa Alves

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2009-09

RESUMO

Relatamos os casos de quatro irmãos brasileiros com Neuropatia Sensitivo Motora Hereditária com Envolvimento Proximal Dominante (HMSN-P), uma forma rara de HMSN caracterizada por fraqueza muscular de predomínio proximal e atrofia de instalação após os 30 anos, fasciculações, arreflexia, distúrbios sensitivos e padrão de herança autossômica dominante. Os estudos eletrofisiológicos e de biópsia do nervo sural confirmaram o diagnóstico de polineuropatia sensitivo-motora com padrão lesional axonal. Laboratorialmente foram constatadas anormalidades séricas no metabolismo lipídico e enzimas musculares. Nosso relato é o primeiro feito por um grupo fora do Japão, onde a doença parecia restrita até então e ressalta a variabilidade fenotípica apresentada nos casos Brasileiros.

ASSUNTO(S)

hmsn hmsn-p neuropatia motora proximal neuropatia axonal atrofia muscular proximal

Documentos Relacionados

• Determinantes de dor em pacientes com doença renal policística autossômica dominante
• Heterogeneidade genética em atrofia óptica autossômica dominante
• Síndrome das pernas inquietas com herança autossômica dominante piorada pelo uso de mirtazapina: relato de caso
• Sindrome da banda iliotibial proximal: relato de caso
• Ansiedade, depressão e qualidade de vida em pacientes com glomerulonefrite familiar ou doença renal policística autossômica dominante