Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em São José do Rio Preto, SP

AUTOR(ES)

Schiaveto, Emanuele C., Vidotto, Alessandra, Siqueira, Fátima A.M., Naoum, Paulo C., Fett-Conte, Agnes C., Bonini-Domingos, Claudia R.

FONTE

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2002-03

RESUMO

Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutações por substituições e deleções de aminoácidos, as formas de instabilização se apresentam muito variadas. A hemoglobina Köln é a variante instável descrita com maior freqüência na literatura e a terceira descoberta no Brasil, as outras são Hb Niterói e Hb Hasharon. Anemia moderada, icterícia e presença de urina escura caracterizam as manifestações clínicas da Hb Köln. Em programa de triagem neonatal identificamos uma criança com suspeita de heterozigose para hemoglobina Köln, confirmada por procedimentos eletroforéticos e HPLC. Avaliações por diferentes metodologias laboratoriais e estudo familiar auxiliam no diagnóstico precoce, possibilitando minimizar os sintomas decorrentes da hemoglobina anormal e a realização do aconselhamento genético e educacional destas alterações hereditárias.

ASSUNTO(S)

hemoglobinas instáveis hemoglobina köln triagem neonatal

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