Estrias angióides e drusas de disco óptico no Querubismo: um relato de caso

AUTOR(ES)
FONTE

Arq. Bras. Oftalmol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2020-12

RESUMO

RESUMO Paciente de 65 anos, sexo feminino, foi encaminhada para avaliação de cirurgia de catarata. Relatou história de cirurgias mandibulares para correção de deformação facial desenvolvida ao longo da infância e adolescência. O exame oftalmológico completo mostrou estrias angióides bilaterais, drusas em ambas as áreas dos discos ópticos e membrana neovascular sub-retiniana na mácula esquerda. A análise genética revelou mutação no gene SH3BP2 compatível com o diagnóstico de Querubismo. A avaliação clínica e laboratorial descartou outros distúrbios sistêmicos. O Querubismo é uma doença óssea rara caracterizada pelo desenvolvimento de lesões fibro-ósseas indolores na mandíbula e maxila durante a primeira infância. Os achados oftalmológicos nesta doença estão principalmente relacionados ao envolvimento ósseo orbitário. Este artigo descreve pela primeira vez a ocorrência de estrias angióides e drusas de disco óptico no Querubismo. Enfatizamos que essa condição deve ser incluída no diferencial de pacientes com tais achados, principalmente quando ambos existirem em associação.

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