Ectopia lentis et pupillae
AUTOR(ES)
Marcio, Fernanda, Ramos, Gabriel Zatti, Moreira, Pedro Bertino, Thiesen, Elisa Biesdorf, Souza, Luciene Barbosa de
FONTE
Revista Brasileira de Oftalmologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2011-06
RESUMO
A ectopia lentis et pupillae é uma síndrome genética rara, congênita, autossômica recessiva de expressividade variável, caracterizada por ectopia do cristalino e da pupila, geralmente bilateral e simétrica, sem associação com anormalidades sistêmicas. Sua patogênese ainda é desconhecida, porém se especula que haja alteração mesodérmica, neuroectodérmica, combinada ou mecânica. O artigo relata o caso clínico de um paciente portador de ectopia lentis et pupillae, descrevendo seus aspectos clínicos e genéticos, além de suas complicações secundárias e diagnósticos diferenciais.
ASSUNTO(S)
ectopia do cristalino distúrbios pupilares anormalidades do olho descolamento retiniano glaucoma relato de caso