Doença de Lafora: diagnóstico pela biopsia de músculo esquelético (relato de caso)
AUTOR(ES)
CARVALHO, ALZIRA ALVES DE SIQUEIRA, PALOU, VIVIANA, ROCHA, MARIA SHEILA GUIMARÃES, BRUCKI, SONIA MARIA DOZZI, ARGENTONI, MEIRE
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2000-12
RESUMO
Uma paciente de 16 anos apresentava epilepsia mioclônica causada pela doença de Lafora. A biopsia muscular mostrou padrão vacuolar nas fibras musculares com as reações nicotinamida adenina tetrazolium redutase desidrogenase, hematoxilina-eosina e PAS. O aspecto morfológico permite o diagnóstico através da biopsia muscular. Este é um procedimento menos agressivo que a biopsia de fígado e de cérebro. A microscopia eletrônica deve ser reservada para casos nos quais as alterações musculares à microscopia óptica são muito discretas deixando dúvidas quanto ao diagnóstico.
ASSUNTO(S)
doença de lafora músculo biopsia
Documentos Relacionados
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: correlação anátomo-clínica (relato de caso)
- O diagnóstico do carcinoma metastático de coróide pela biópsia aspirativa com agulha fina (BAAF): relato de caso
- Biópsia cutânea de lesão pigmentada guiada pela dermatoscopia - Relato de caso
- Doença de Lafora e distúrbios do movimento: relato de dois casos
- IMPORTÂNCIA DA BIÓPSIA HEPÁTICA NO DIAGNÓSTICO DA DEFICIÊNCIA DE LIPASE ÁCIDA LISOSSOMAL: RELATO DE CASO
