Doença de Hirschsprung e hepatoblastoma: relato de caso de uma associação rara
AUTOR(ES)
Pinto, Raquel Borges, Ramos, Ana Regina Lima, Backes, Ariane Nadia, Santos, Beatriz John dos, Provenzi, Valentina Oliveira, Carbonera, Mário Rafael, Roenick, Maria Lúcia, Santos, Pedro Paulo Albino dos, Falhauber, Fabrizia, Souza, Meriene Viquetti de, Bassols, João Vicente, Artigalás, Osvaldo
FONTE
Sao Paulo Med. J.
DATA DE PUBLICAÇÃO
09/10/2015
RESUMO
RESUMO CONTEXTO: A doença de Hirschsprung é uma desordem do desenvolvimento do sistema nervoso entérico, que é caracterizada pela ausência de células ganglionares no intestino distal, ocorrendo em cerca de 1 a cada 500.000 nascimentos. O hepatoblastoma é uma neoplasia maligna do fígado que geralmente ocorre em crianças de 6 meses a 3 anos, com prevalência de 0,54 casos por 100.000. RELATO DE CASO: Um menino com diagnóstico de atresia intestinal na primeira semana de vida evoluiu com diagnóstico concomitante de doença de Hirschsprung. Catarata congênita e surdez neurossensorial foram diagnosticadas. Surgiu lesão hepática com posterior confirmação de hepatoblastoma, tratado com ressecção cirúrgica de 70% do volume hepático e quimioterapia neoadjuvante (ifosfamida, cisplatina e doxorubicina). CONCLUSÃO: Sabe-se que a doença de Hirschsprung pode estar associada a síndromes de predisposição ao câncer, da mesma forma que o hepatoblastoma já foi correlacionado a certas síndromes congênitas malformativas. No entanto, até o momento, a associação de hepatoblastoma com a doença de Hirschsprung não foi descrita. Relatamos o caso de um menino que nasceu com atresia ileal, doença de Hirschsprung, catarata congênita bilateral e com posterior diagnóstico de hepatoblastoma.
ASSUNTO(S)
doença de hirschsprung hepatoblastoma atresia intestinal perda auditiva neurossensorial catarata
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