Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada
AUTOR(ES)
Ferreira, Camila Simões, Silva, Luis Roberto da, Araújo, Maria Bernadete J., Tannús, Roberta Kazan, Aoqui, William Luiz
FONTE
Revista Paulista de Pediatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2011-03
RESUMO
OBJETIVO: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de três anos e seis meses com história de anemia e esplenomegalia há dois anos. Ao exame físico, mostrava mucosas discretamente hipocoradas, sopro sistólico em focos mitral e tricúspide sem frêmito ou irradiação, esplenomegalia importante e hepatomegalia discreta. O hemograma evidenciou anemia normocítica e normocrômica e plaquetopenia discreta. Demais exames normais. Para investigar causas medulares de anemia foi realizado o mielograma, que constatou infiltração medular por células de Gaucher. O diagnóstico foi confirmado pela dosagem de beta-glicosidase ácida. O aconselhamento genético foi solicitado e a terapia de reposição com imiglucerase foi orientada. COMENTÁRIOS: O caso foi o único documentado com o diagnóstico de doença de Gaucher no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, entre 1999 e 2008, que abrange uma população de aproximadamente 3 milhões de pessoas em 86 municípios, sugerindo haver subdiagnóstico desse erro inato. Ressalta-se a importância de ter em mente a doença de Gaucher como diagnóstico diferencial em pacientes com anemia crônica e esplenomegalia na infância.
ASSUNTO(S)
doença de gaucher erros inatos do metabolismo anemia esplenomegalia diagnóstico diferencial
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