Distúrbios relacionados ao C9orf72: expandindo o espectro clínico e genético das doenças neurodegenerativas
AUTOR(ES)
Souza, Paulo Victor Sgobbi de, Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende, Oliveira, Acary Souza Bulle
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2015-03
RESUMO
As doenças neurodegenerativas representam um grupo heterogêneo de condições neurológicas envolvendo fundamentalmente síndromes demenciais, doenças do neurônio motor e distúrbios de movimento. Relacionam-se, em sua maioria, a processos fisiopatológicos distintos, destacadamente nas formas familiares em que a heterogeneidade clínica e genética são exuberantes. Na última década, muito conhecimento se acumulou a respeito da genética das doenças neurodegenerativas, tornando-se bastante importante nos casos de doenças do neurônio motor e de demência frontotemporal as expansões de repetições do gene C9orf72. Esta revisão aborda os principais aspectos clínicos, radiológicos e genéticos relativos aos fenótipos relacionados à expansão de repetição do hexanucleotídeo (GGGGCC) no gene C9orf72. Estudos futuros vão objetivar a caracterização dos aspectos neuropsicológicos, de imagem e patológicos dos achados extra-motores da doença do neurônio motor e ajudarão a fornecer um novo sistema de classificação relevante em termos clínicos e biológicos.
ASSUNTO(S)
doenças neurodegenerativas doença do neurônio motor demência frontotemporal parkinsonismo c9orf72
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