Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos
AUTOR(ES)
Reed, Umbertina Conti
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2009-03
RESUMO
As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distrófico na biópsia muscular. O quadro clínico, de gravidade variável, pode também incluir anormalidades oculares e do sistema nervoso central. A partir de 1994, os conhecimentos sobre genética e biologia molecular das DMCs progrediram rapidamente, sendo a classificação continuamente atualizada. Nesta revisão apresentaremos os principais aspectos clínicos e diagnósticos dos subtipos mais comuns de DMC associados com alterações do complexo distrofina-glicoproteínas associadas-matriz extracelular que são DMC com deficiência de merosina (DMC tipo 1A), DMCs relacionadas com alterações do colágeno VI (DMC tipo Ullrich e miopatia de Bethlem), DMCs com anormalidades de gliocosilação da alfa-distroglicana (DMC Fukuyama, DMC "Muscle-eye-brain" ou MEB, síndrome de Walker-Warburg, DMC tipo 1C, DMC tipo 1D), além da raríssima DMC com deficiência de integrina. Outras formas mais raras de DMC, não relacionadas com o complexo distrofina-glicoproteínas associadas-matriz extracelular também serão apresentadas (DMC com espinha rígida, DMC tipo 1B, DMC com deficiência de lamina A/C) e, finalmente, algumas formas clínicas com fenótipo aparentemente específico que ainda não estão associadas com um defeito molecular definido. A patogenia e as perspectivas terapêuticas dos principais subtipos de DMC serão apresentados em um próximo número, na segunda parte desta revisão.
ASSUNTO(S)
distrofia muscular congênita merosina colágeno vi glicosilação da alfa-distroglicana dmc fukuyama dmc "muscle-eye-brain"-meb síndrome de walker-warburg espinha rígida
Documentos Relacionados
- Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas
- Aspectos fundamentais da expansão por umidade: uma revisão. Parte I: aspectos históricos, causas e correlações
- Pensamento crítico e acurácia dos diagnósticos de enfermagem. Parte I: risco de diagnósticos de baixa acurácia e novas visões do pensamento crítico
- Dyskeratosis congenita.
- Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva