Distrofia muscular congênita com hiperextensibilidade articular distal (Ullrich) e miopatia de Bethlem: heterogeneidade clínica e genética
AUTOR(ES)
Reed, Umbertina Conti, Ferreira, Lucio Gobbo, Liu, Enna Cristina, Resende, Maria Bernadete Dutra, Carvalho, Mary Souza, Marie, Suely Kazue, Scaff, Milberto
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2005-09
RESUMO
A distrofia muscular congênita (DMC) com hiperextensibilidade articular distal (fenótipo Ullrich) associa-se a mutações nos genes do colágeno VI e corresponde a um grave quadro congênito de herança autossômica recessiva e curso progressivo, ocasionalmente mostrando menor gravidade. OBJETIVO: Avaliar o quadro clínico dos pacientes com DMC tipo Ullrich que apresentam imunoexpressão baixa ou ausente do colágeno VI na biópsia muscular. RESULTADOS: Entre 60 pacientes com DMC, dois mostravam imunomarcação negativa do colágeno VI. Mostravam-se clinicamente essencialmente diferentes: o primeiro, com 8 anos de idade e três de seguimento mostra leve dificuldade motora; o segundo, com 14 anos de idade e 8 de seguimento, não deambula e apresenta insuficiência respiratória. O estudo molecular, realizado na Thomas Jefferson University por Pan et al., revelou no primeiro, no gene COL6A1, mutação típica da miopatia de Bethlem, que tem curso benigno e herança autossômica dominante; e no segundo a primeira mutação de efeito dominante e do gene COL6A1, previamente associado apenas à miopatia de Bethlem. CONCLUSÃO: A miopatia de Bethlem deve constar no diagnóstico diferencial da DMC tipo Ullrich, mesmo na ausência das típicas contraturas dos dedos; pode existir sobreposição dos fenótipos Ullrich e Bethlem.
ASSUNTO(S)
distrofia muscular congênita hiperextensibilidade articular colágeno vi fenótipo ullrich miopatia de bethlem
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