Diagnostico citogenetico pre-natal em um hospital universitario : contribuição ao programa de medicina fetal

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2002

RESUMO

Objetivos: Investigar a participação do Laboratório de Cito genética na avaliação do diagnóstico pré-natal em um Hospital Universitário em Campinas, São Paulo, Brasil. Casuística e métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo com todos resultados de cariótipo do laboratório, referentes ao período de abril de 1993 a novembro de 2001. Resultados: 673 resultados foram obtidos. 146 foram designados como controle (baixo risco para anomalias cromossômicas) e 527 foram designados como grupo de estudo. 84% dos diagnósticos foram realizados em pacientes com idade gestacional superior a 20 semanas. 546 (81%) cariótipos foram obtidos de sangue fetal através de cordocentese, e 127 (19%) a partir de cultura de líquido amniótico. Do total de cariótipos anormais, 53% foram encontrados em pacientes acima de 35 anos de idade. Anomalias do sistema nervoso central (SNC) constituíram 41 % de todas as indicações para realização de cariótipo, especialmente hidrocefalia e defeitos de tubo neural. Outras indicações foram: idade materna acima de 40 anos e malformações múltiplas (9%), historia familiar de malformações congênitas (9%), defeitos de sistema urinário (8%), hidropsia fetal (7%) e outras múltiplas ocorrências (26%). Cariótipo alterado foi encontrado em mais de 20% dos casos de malformações do sistema nervoso central, cardiopatia estrutural, onfalocele, higroma cístico e restrição de crescimento fetal. Conclusões: Os altos níveis de anomalias cromossômicas em gestantes acima de 35 anos confirmam a necessidade de aconselhamento pré-natal adequado. A analise de cariótipo pela cordocentese constitui uma estratégia segura e rápida para a instituição, uma vez que as pacientes são encaminhadas para um centro de medicina terciária em idade gestacional avançada

ASSUNTO(S)

citogenetica liquido amniotico amniocentese

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