Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático

AUTOR(ES)

Linhares, Natália Duarte, Svartman, Marta, Valadares, Eugênia Ribeiro

FONTE

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

DATA DE PUBLICAÇÃO

2012-02

RESUMO

O retardo mental é uma condição presente em 2% a 3% da população e mais da metade dos casos ainda são considerados idiopáticos. Sua etiologia é heterogênea e as anomalias cromossômicas têm importante contribuição. A aplicação de técnicas de citogenética clássica e de citogenética molecular tem permitido o diagnóstico preciso em muitos casos, proporcionando melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Este trabalho tem como objetivo informar sobre os principais exames atualmente disponíveis para a investigação de rearranjos cromossômicos em pacientes com retardo mental idiopático, incluindo cariótipo com bandeamento G, hibridação in situ fluorescente (FISH), cariotipagem espectral (SKY), amplificação de múltiplas sondas dependente de ligação (MLPA) e hibridação genômica comparativa em array (array-CGH).

ASSUNTO(S)

retardo mental cariótipo fish sky mlpa array-cgh

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