Desenvolvimentos recentes na genética das encefalopatias epilépticas da infância: impacto na prática clínica
AUTOR(ES)
Gonsales, Marina C., Montenegro, Maria Augusta, Soler, Camila V., Coan, Ana Carolina, Guerreiro, Marilisa M., Lopes-Cendes, Iscia
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
06/10/2015
RESUMO
Os avanços recentes em genética molecular permitiram a descoberta de vários genes para encefalopatias epilépticas da infância (EEIs). À medida que o conhecimento sobre os genes associados a este grupo de doenças se desenvolve, torna-se evidente que as EEIs apresentam uma série de características genéticas específicas, o que influencia o uso do teste molecular para fins clínicos. Entre as EEIs, há a presença de acentuada heterogeneidade genética e alta frequência de mutações de novo. Assim, os principais objetivos deste trabalho de revisão são apresentar e discutir o conhecimento atual a respeito de i) novas descobertas em genética molecular das EEIs, ii) correlações fenótipo-genótipo nas diferentes formas de EEIs; e, mais importante, iii) o impacto desses novos achados genéticos na prática clínica. Acompanhando o texto, incluímos uma tabela contendo a lista de genes conhecidos atualmente como envolvidos na etiologia da EEIs.
ASSUNTO(S)
síndrome de dravet síndrome de ohtahara síndrome de west síndrome de lennox-gastaut síndrome de doose síndrome de landau-kleffner
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