Correlação genótipo-fenótipo em pacientes brasileiras com síndrome de Rett
AUTOR(ES)
Lima, Fernanda T. de, Brunoni, Decio, Schwartzman, José Salomão, Pozzi, Maria Cristina, Kok, Fernando, Juliano, Yara, Pereira, Lygia da Veiga
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2009-09
RESUMO
INTRODUÇÃO: A síndrome de Rett é uma grave doença do neurodesenvolvimento ligada ao X dominante, causada por mutações no gene MECP2. OBJETIVOS: Identificar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer uma correlação entre as principais mutações encontradas e o fenótipo. MÉTODO: Avaliação clínica de 105 pacientes, seguindo um protocolo estabelecido. A identificação de mutações de ponto foi realizada em DNA de sangue periférico por sequenciamento da região codificante do gene amplificada por PCR. RESULTADOS: Em 68% dos pacientes observou-se o quadro clássico da síndrome. Mutações de ponto patogênicas foram encontradas em 64,1% dos pacientes e em 70,42% das pacientes com o quadro clássico. Quatro novas variações de seqüência foram identificadas e sua natureza sugere patogenicidade. Correlações genótipo-fenótipo foram estabelecidas. CONCLUSÃO: Descrições clínicas detalhadas desta população brasileira de pacientes acrescenta conhecimento às correlações genótipo-fenótipo nesta grave condição, que podem auxiliar na implantação de programas de triagem de mutações.
ASSUNTO(S)
síndrome de rett correlações genótipo-fenótipo
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