Complexo distrofina-glicoproteínas associadas na distrofia muscular congênita: análise imuno-histoquímica em 59 casos

AUTOR(ES)

Ferreira, Lucio Gobbo, Marie, Suely Kazue, Liu, Enna Cristina, Resende, Maria Bernadete Dutra, Carvalho, Mary Souza, Scaff, Milberto, Reed, Umbertina Conti

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2005-09

RESUMO

A distrofia muscular congênita (DMC) é doença muscular heterogênea, de início precoce e padrão histopatológico de distrofia. Diversos subtipos foram geneticamente identificados e os fenótipos ainda não identificados pertencem em geral ao subgrupo de DMC merosina-positiva (MP). OBJETIVO: Analisar a expressão imuno-histoquímica das principais proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas associadas na biópsia muscular de pacientes com diferentes fenótipos de DMC, a fim de investigar uma eventual correlação com o quadro clínico e histopatológico. MÉTODO: Cinqüenta e nove pacientes com DMC foram avaliados clinicamente e sua biópsia muscular, histopatologica e imuno-histoquimicamente: 32 eram MP, 23 merosina-deficiente (MD), um mostrava fenótipo Ullrich e três síndrome de Walker-Warburg. RESULTADOS: Distrofina e disferlina foram normais em todos; nove pacientes MD apresentavam déficit parcial de merosina, porém com a mesma gravidade clínica daqueles com deficiência total. CONCLUSÃO: A hipoexpressão de a-sarcoglicana (SG) and alfa-distroglycan (DG) se correlacionou estatisticamente com o grave fenótipo MD, assim indicando maior correlação entre a merosina e as referidas proteínas; entre os pacientes MP, apesar da hipoexpressão de beta-DG ter se correlacionado significativamente com fenótipo e histopatologia mais grave, não houve correlação clínica/imuno-histoquímica valorizável.

ASSUNTO(S)

distrofia muscular congênita merosina complexo distrofina sarcoglicanas distroglicanas

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