Cardiopatias congênitas e cromossomopatias detectadas por meio do cariótipo

AUTOR(ES)
FONTE

Rev. paul. pediatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2014-06

RESUMO

OBJETIVO:Realizar uma revisão da literatura sobre a relação das cardiopatias congênitas com anormalidades cromossômicas detectadas por meio do exame de cariótipo.FONTES DE DADOS: Pesquisaram-se artigos científicos no portal MEDLINE, utilizando-se os descritores "karyotype" OR "chromosomal" OR "chromosome" AND "heart defects, congenital". A pesquisa limitou-se a artigos publicados em inglês a partir da década de 1980.SÍNTESE DOS DADOS:As cardiopatias congênitas são um grupo de lesões etiologicamente heterogêneo e pouco compreendido. Vários pesquisadores avaliaram a presença de anormalidades cromossômicas detectadas pelo exame de cariótipo em pacientes portadores de cardiopatia congênita. Porém, a maioria dos artigos era composta de trabalhos retrospectivos desenvolvidos na Europa, nos quais nem todos os pacientes foram submetidos à avaliação cariotípica. Nesta revisão, encontrou-se apenas um estudo desenvolvido na América Latina, no Brasil. Sabe-se que anormalidades cromossômicas são frequentes, estando presentes em cerca de um em cada dez pacientes com cardiopatia congênita. Dentre as alterações observadas, destaca-se a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down). Esses pacientes frequentemente apresentam malformações extracardíacas associadas e risco maior de morbidade e mortalidade, tornando a cirurgia cardíaca ainda mais arriscada.CONCLUSÕES:Apesar de todos os avanços ocorridos nas últimas décadas na área da citogenética, o exame de cariótipo continua sendo uma ferramenta fundamental para se avaliarem pacientes com cardiopatia congênita. O exame físico dismorfológico minucioso é de grande importância para indicar a realização do cariótipo.

ASSUNTO(S)

cardiopatias congênitas cariótipo síndrome de down trissomia aberrações cromossômicas

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