Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?

Zen, Paulo Ricardo G., Rosa, Rafael Fabiano M., Rosa, Rosana Cardoso M., Mulle, Lisiane Dale, Carla Graziadio, , Paskulin, Giorgio Adriano

Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?

AUTOR(ES)

Zen, Paulo Ricardo G., Rosa, Rafael Fabiano M., Rosa, Rosana Cardoso M., Mulle, Lisiane Dale, Carla Graziadio, , Paskulin, Giorgio Adriano

FONTE

Revista Paulista de Pediatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2008-09

RESUMO

OBJETIVO: Relatar dois pacientes, um acometido por trissomia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cromossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial unilateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolução com o surgimento de manchas hipocrômicas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O segundo caso é de um paciente do sexo masculino, com 19 dias de vida, que também mostrava deficiência de crescimento, anomalias faciais menores, defeito radial, cardiopatia congênita e hipertonia. Os cariótipos por bandas GTG confirmaram o diagnóstico, respectivamente, de síndromes de Patau e de Edwards. COMENTÁRIOS: Os presentes relatos têm por objetivo alertar os pediatras sobre manifestações não usuais nas trissomias dos cromossomos 13 e 18, as quais podem dificultar a suspeita diagnóstica.

ASSUNTO(S)

trissomia cromossomos humanos par 13 mosaicismo cromossomos humanos par 18