Aciduria glutarica tipo I, avaliação clinica e estudo molecular de casos brasileiros
AUTOR(ES)
Daniela Faroro Giovannetti
DATA DE PUBLICAÇÃO
2004
RESUMO
A Acidúria Glutárica tipo I (GA I) é um erro inato do metabolismo com herança autossômica recessiva, causado por mutações no gene glutaril-CoA desidrogenase (GCDH), que determina a deficiência da enzima glutaril-CoA desidrogenase, levando a comprometimento neurológico caracterizado por distonia, com início e evolução extremamente variável. Embora sua incidência estimada seja de 1/30.000 nascidos vivos, muitos pacientes permanecem sem diagnóstico pela dificuldade de suspeição e confirmação laboratorial dessa doença. Este estudo tem como objetivo a caracterização clínica e molecular de 14 casos de acidúria glutárica tipo I, seguidos em instituições brasileiras. Foram incluídos pacientes que apresentavam quadro clínico sugestivo de AGI e positividade do exame de espectrometria de massa de ácidos orgânicos urinários e/ou exame de neuroimagem compatível com esse diagnóstico. Para cada paciente foi preenchido o protocolo padronizado de avaliação clínica e obtido o consentimento informado dos responsáveis e em 13, realizado a coleta de sangue para análise molecular. Foram utilizadas as técnicas de SSCP para triagem de mutações nos 11 éxons e o posterior seqüenciamento automático do DNA para caracterização da mutação. As 13 amostras apresentaram diferentes padrões de migração no gel de eletroforese através da técnica de SSCP, sendo confirmado, através do seqüenciamento automático dos éxons alterados, a presença de nove diferentes mutações, duas delas não reportadas previamente, caracterizando a heterogeneidade molecular em nossa amostra
ASSUNTO(S)
mutação (biologia) espectrometria metabolismo
ACESSO AO ARTIGO
http://libdigi.unicamp.br/document/?code=vtls000341469Documentos Relacionados
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