Anormalidades Congenitas Diagnostico Decs
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1. Risco de desenvolvimento de Melanoma em pacientes portadores de Nevo Melanocítico Congênito Gigante
FUNDAMENTOS: O nevo melanocítico congênito gigante, lesão melanocítica presente ao nascimento e que atinge 20 cm ou mais na vida adulta, possui ocorrência estimada em menos de 1:20.000 recém-nascidos e é considerado fator de risco para o desenvolvimento do melanoma. A magnitude da incidência de malignização, porém, é controversa. OBJETIVOS: Descr
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/02/2012
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2. Associação entre polimorfismos no gene BMP4 e expressão de fenótipos de CAKUT em amostra brasileira
As anomalias congênitas do rim e do trato urinário compreendem um vasto espectro de malformações do trato urinário como válvula de uretra posterior, hipoplasia, displasia, ureterocele, refluxo vesicoureteral, agenesia renal, rim policístico, duplicação do trato urinário e obstrução da junção ureteropélvica. Tais anomalias ocorrem com uma frequ
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/11/2011
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3. Estudo de mutações no gene SEPN1 em pacientes brasileiros portadores de miopatias e distrofias musculares congênitas
Introdução: diferentes formas de miopatias estão relacionadas ao gene da selenoproteína N, entre as quais a distrofia muscular congênita tipo espinha rígida (DMER), miopatia multiminicore (DMm), desmiopatia com mallory body e miopatia com desproporção congênita de fibras (MDCF). Até o momento, não há estudos nacionais sobre mutações no gene SEP
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/06/2011
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4. Diagnóstico pré-natal de malformação fetal: um olhar sobre o casal
Com o objetivo de investigar as principais repercussões conjugais conseqüentes de um diagnóstico de malformação fetal durante o pré-natal, foi realizado o presente estudo descritivo de caráter qualitativo. Para tanto, foram entrevistados dez casais cujos conceptos apresentavam alguma malformação. Todos estavam em acompanhamento pré-natal no Centro
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/11/2010
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5. Reações maternas diante de uma gestação complicada por uma anomalia fetal grave
Para estudar as reações maternas diante de uma gestação complicada por uma anomalia fetal grave, realizou-se um estudo transversal prospectivo descritivo de análise qualitativa, no qual foram acompanhadas trinta mulheres participantes do pré-natal no ambulatório do Centro de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Ger
Publicado em: 2008