Aneuploidia
Mostrando 1-12 de 38 artigos, teses e dissertações.
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1. Investigation of chromosomal alterations in patients with Alzheimer's disease in the state of Amazonas, Brazil
RESUMO Doença de Alzheimer (DA) tem como principal característica a deterioração das funções cerebrais. Quanto a sua etiologia ainda é complexa e indefinida, apesar do progresso alcançado na compreensão de seus mecanismos neurológicos, infecciosos, bioquímicos, genéticos e citogenéticos. Considerando isto, nós investigamos a presença de altera
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 10/01/2020
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2. DNA Aneuploidy in Malignant Salivary Gland Neoplasms is Independent of USP44 Protein Expression
Resumo Instabilidade cromossômica acarretando aneuploidia é um dos fatores marcantes de neoplasias malignas humanas. USP44 (peptidase específica de ubiquitina 44) é uma importante molécula que exerce um papel regulador no ciclo celular e sua perda pode acarretar em segregação cromossômica deficiente, aneuploidia e desenvolvimento de tumores in vivo.
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2017-04
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3. Óbito fetal em gestações únicas com diagnóstico de trissomias dos cromossomos 21, 18, 13 e monossomia do X
Resumo Estudo retrospectivo, de novembro de 2004 a maio de 2012, na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, incluindo 92 gestações únicas com diagnóstico pré-natal de trissomia dos cromossomos 21 (T21), 18, 13 (T13/18) e monossomia do X (45X), realizado até a 26a semana, com o objetivo de d
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-04
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4. Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática
ResumoObjetivo:Apresentar os principais resultados dos estudos que investigaram polimorfismos genéticos em síndrome de Turner, bem como sua associação com alguns sinais clínicos e etiologia desse distúrbio cromossômico.Fontes de dados:Revisão bibliográfica feita no PubMed, sem limite de período, com os seguintes termos: Turner syndrome and genetic
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2015-09
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5. Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21
OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordoce
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2015-07
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6. Análise dos resultados maternos e fetais dos procedimentos invasivos genéticos fetais: um estudo exploratório em Hospital Universitário
OBJETIVO: Caracterizar as indicações das gestantes que procuraram o serviço de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo para realização de procedimentos invasivos diagnósticos e avaliar os resultados dos cariótipos fetais e de suas gestações. MÉTODOS: Estudo observacional retrospectivo das gest
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2012-12
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7. O uso da hibridação in situ com fluorescência no diagnóstico de mosaicismo oculto: a propósito de três casos de anomalias de cromossomos sexuais
FISH tem sido usado como um complemento para a citogenética clássica na detecção de mosaicismo em anomalias de cromossomos sexuais. O objetivo deste trabalho é descrever três casos nos quais o diagnóstico final só foi obtido por meio de FISH. O caso 1 é uma menina de 8 anos, 46,XY, com genitália feminina normal, encaminhada ao nosso setor devido à
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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8. Interferindo na progressão do ciclo celular para avaliar possíveis alterações de ploidia em célula tumoral de mama humana. / Interference in the cell cycle progression to analyze possible alteration of ploidy in tumor cell of human breast.
A maioria dos tumores sólidos apresentam características aneuplóides. Porém a relação entre aneuploidia e transformação maligna, ainda não está definida. Nos últimos anos diversas proteínas têm sido descritas como reguladoras de eventos durante a divisão celular, principalmente as relacionadas com a formação do fuso bipolar e segregação equ
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/12/2011
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9. Estabelecimento de metodologias de análise do DNA livre plasmático para o diagnóstico Pré-natal não invasivo: sexagem fetal
Neste trabalho propusemos e analisamos metodologias empregadas no uso da tecnologia dos Ácidos Nucléicos Livres de Células Fetais (cffDNA = Cell Free Fetal DNA) no diagnóstico pré-natal não invasivo (DPIN = Non-invasive Prenatal Diagnosis). Dada a modernidade das tecnologias empregadas e a sua repercussão nas famílias envolvidas, procuramos discutir
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 18/02/2011
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10. Estudo do efeito de uma solução de vitrificação aplicada em diferentes tempos de maturação sobre a taxa de aneuploidia de ovócitos bovinos.
2000
ENCONTRO DO TALENTO ESTUDANTIL DA EMBRAPA RECURSOS GENÉTICOS E BIOTECNOLOGIA. Publicado em: 2011
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11. Citogenética de duas espécies de Zephyranthes Herb. (Amaryllidaceae - Hipeastreae) cultivadas.
O gênero Zephyranthes compreende cerca de 65 espécies de distribuição principalmente neotropical, das quais, 36 são reconhecidas para o Brasil. É um grupo cariologicamente variável, com números cromossômicos desde 2n=10, em Zephyranthes seubertii E. P. Hume [1], até 2n=ca. 200, em um híbrido horticultural interespecífico [2]. Apresenta registro c
Revista Brasileira de Biociências. Publicado em: 2011
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12. Clinicopathological features and DNA ploidy analysis of tongue squamous cell carcinoma in young patients : a collaborative international study / Analise das caracteristicas clinico-patologicas e da ploidia do DNA em pacientes jovens com carcinoma espinocelular de lingua : um estudo colaborativo internacional
Oral squamous cell carcinoma (SCC) predominately affects elderly patients and frequently develops in association with tobacco and alcohol consumption. However, an increasing of this malignant disease has been observed in patients younger than 40 years of age, who are not exposed to the traditional risk factors. Data regarding oral cancer in young patients ar
Publicado em: 2010