Amplificacao De Multiplas Sondas Dependentes De Ligacao Mlpa
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1. Desequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômica,
Resumo Objetivo: Identificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Métodos: Foram avaliados por microarray cromossômico (CMA) 78 pacientes negativos para a deleção 22q11.2, previamente testados por hibridaç
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2017-10
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2. Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA - Amplificação de Múltiplas Sondas Dependentes de Ligação / Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA Amplificação de Múltiplas Sondas dependentes de Ligação
Deficiência intelectual (DI) é sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas diferentes e está presente em 5% da população. Por se tratar de um grupo heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos e simultaneamente envolvidos, cerca de 50% dos pacientes com DI não têm sua etiologia definida. Entre as possíveis causas de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/09/2012