Alcaptonuria
Mostrando 1-8 de 8 artigos, teses e dissertações.
-
1. Manejo anestésico de dois pacientes com ocronose alcaptonúrica para artroplastia total do joelho
Resumo Este relato descreve o manejo anestésico em dois casos de ocronose alcaptonúrica. Alcaptonúria é uma doença genética rara do metabolismo de tirosina caracterizada por acúmulo de ácido homogentísico em cartilagem e tecidos conjuntivos. Os pacientes geralmente recorrem à cirurgia ortopédica devido à artropatia progressiva, que, muitas vezes,
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2018-06
-
2. Osteoartrose do joelho secundária a ocronose -Caso clínico
A alcaptonúria é uma doença metabólica rara em que a deficiência da enzima ácido homogentísico-oxidase provoca uma acumulação de ácido homogentísico. A ocronose consiste na deposição excessiva de ácido homogentísico no tecido conjuntivo e apresenta-se como uma pigmentação acastanhada ou preta. Com o envelhecimento, a acumulação de pigmento
Rev. bras. ortop.. Publicado em: 2014-12
-
3. Alcaptonúria (ocronose)
A ocronose, manifestação clínica da alcaptonúria nos tecidos conectivos, geralmente leva a uma degeneração discal grave, com quadro radiológico exuberante e pouca sintomatologia, sendo o tratamento cirúrgico raramente necessário. Este trabalho relata o caso de um paciente com ocronose que desenvolveu uma radiculopatia em L5, à esquerda, secundária
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2006-12
-
4. Alcaptonúria (ocronose): relato de dois casos
A alcaptonúria (ocronose) é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 - q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária
Revista Brasileira de Reumatologia. Publicado em: 2006-10
-
5. Artropatia ocronótica
Os autores apresentam o relato de caso de um paciente com artropatia ocronótica. A ocronose é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, manifestação clínica da alcaptonúria. O paciente apresenta clinicamente dor crônica lombar, fraqueza e limitação funcional dos ombros e joelhos, associada a urina de cor escura. O objetivo do tratamento
Acta Ortopédica Brasileira. Publicado em: 2006
-
6. Alcaptonuria with seizures.
-
7. Alcaptonuria with seizures.
-
8. STUDIES ON HUMAN ALCAPTONURIA. EFFECT OF THIOURACIL, PARA-AMINOBENZOIC ACID AND DI-IODOTYROSINE ON EXCRETION OF HOMOGENTISIC ACID