Adrenomieloneuropatia
Mostrando 1-9 de 9 artigos, teses e dissertações.
-
1. X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY IN BRAZIL: A CASE SERIES
RESUMO Objetivo: Descrever pacientes com diferentes formas de adrenoleucodistrofia ligada ao X: pré-sintomática, adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral, adrenomieloneuropatia e insuficiência adrenal primária. Métodos: Dados específicos relacionados a epidemiologia, fenótipo, diagnóstico e tratamento de 24 pacientes com adreno
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 19/06/2019
-
2. Validação de uma escala para mielopatia progressiva
As mielopatias progressivas podem ser secundárias a alguns erros inatos do metabolismo (EIM) como as Mucopolissacaridoses (MPS), as Mucolipidoses (ML) e a Adrenomieloneuropatia (AMN). A escala para medir a gravidade de uma mielopatia que tem sido utilizada em algumas dessas condições é o escore JOA (Japanese Orthopaedic Association), escala que foi const
Publicado em: 2011
-
3. X-linked adrenoleukodystrophy clinical and laboratory findings in 15 brazilian patients
Adrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padrão de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinização da substância branca do sistema nervoso central e por insuficiência adrenal. Foram investigados por nós 15 pacientes do sexo masculino com sinais clínicos sugestivos de X-ALD, com
Publicado em: 2010
-
4. Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's oil
A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma desordem hereditária do metabolismo peroxissomal, bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (‘very long chain fatty acids”- VLCFA) em diferentes tecidos e em fluidos biológicos, sendo os principais ácidos acumulados o hexacosanóico (C26:0) e o tetracosanóico
Publicado em: 2010
-
5. Lipoperoxidação e defesa antioxidante não enzimática na adrenomieloneuropatia e em portadoras de adrenoleucodistrofia ligada ao x
Publicado em: 2009
-
6. Avaliação de estresse oxidativo em adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X e doenças do espectro Zellweger
As doenças peroxissomais são um grupo de doenças metabólicas geneticamente heterogêneas que compartilham disfunções peroxissomais. Estas disfunções estão associadas a mudanças fundamentais e até mesmo fatais no desenvolvimento neurológico humano. Embora os sintomas neurológicos e as anormalidades cerebrais sejam características dos pacientes c
Publicado em: 2009
-
7. Detecção de adrenomieloneuropatia e adrenoleucodistrofia cerebral infantil em pacientes brasileiros
Publicado em: 2007
-
8. Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's Oil
A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma desordem hereditária do metabolismo peroxissomal, bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (`very long chain fatty acids"- VLCFA) em diferentes tecidos e em fluidos biológicos, sendo os principais ácidos acumulados o hexacosanóico (C26:0) e o tetracosanóico (C24
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2000-12
-
9. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical and laboratory findings in 15 Brazilian patients
Adrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padrão de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinização da substância branca do sistema nervoso central e por insuficiência adrenal. Foram investigados por nós 15 pacientes do sexo masculino com sinais clínicos sugestivos de X-ALD, com
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2000-06