Adrenoleucodistrofia
Mostrando 1-12 de 35 artigos, teses e dissertações.
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1. Adrenoleucodistrofia ligada ao X apresentando-se como ataxia progressiva e envolvimento cerebelar isolado
RESUMO Objetivou-se avaliar o efeito clínico da aplicação de plasma rico em plaquetas alogênico (PRP) aquecido ou não, no tratamento de úlceras de córnea, como a dosagem de PDGF-BB na córnea. As úlceras foram induzidas, padronizando-se o olho esquerdo de 81 ratos (Rattus norvegicus, variedade albinus), aleatoriamente, nos três grupos (N = 27): grup
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2021-05
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2. Adrenoleucodistrofia ligada ao X forma cerebral do adulto manifestando como transtorno obsessivo-compulsivo
Resumo A neurocisticercose (NCC) é classificada como uma doença tropical negligenciada que afeta principalmente a América Latina e a África, apesar de alguns relatos na América do Norte e na Europa. A NCC é responsável por cerca de 30% dos casos de epilepsia em países endêmicos. Estas lesões parecem ter estreita relação com o estádio de desenvol
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-02
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3. Visual loss as first clinical manifestation of X-linked adrenoleukodystrophy
Resumo A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) representa um grupo de doenças caracterizadas pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs) nos tecidos. Suas manifestações clínicas costumam ser múltiplas. Alterações visuais podem estar presentes, contudo costumam surgir mais tardiamente na doença. Descrevemos aqui o caso de um meni
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 02/12/2019
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4. X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY IN BRAZIL: A CASE SERIES
RESUMO Objetivo: Descrever pacientes com diferentes formas de adrenoleucodistrofia ligada ao X: pré-sintomática, adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral, adrenomieloneuropatia e insuficiência adrenal primária. Métodos: Dados específicos relacionados a epidemiologia, fenótipo, diagnóstico e tratamento de 24 pacientes com adreno
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 19/06/2019
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5. Lugares do homem no cuidado familiar no adoecimento crônico
RESUMO Objetivo Compreender o cuidado pelo homem na situação crônica de adoecimento de um ou mais de seus filhos, a partir do “lugar” em que tal cuidado acontece. Método Pautou-se pela abordagem compreensiva, a partir da (re) vista ao banco de dados de pesquisa matricial à qual o estudo se vincula, com relevo a três experiências de adoecimento
Rev. esc. enferm. USP. Publicado em: 10/12/2018
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6. Desfechos neurológicos após transplante de células tronco hematopoiéticas na adrenoleucodistrofia ligada ao X, forma cerebral, na leucodistrofia metacromática de início tardio e na síndrome de Hurler
RESUMO O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) é o único tratamento disponível para o envolvimento neurológico de doenças como a leucodistrofia metacromática (MLD), a mucopolissacaridose tipo I-Hurler (MPS-IH) e a adrenoleucodistrofia (CALD). Objetivos Descrever a sobrevida e os desfechos neurológicos após o TCTH nessas doenças.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-12
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7. Liquido cefalorraquidiano: compilação dos dados e interpretação avançada de doenças bacterianas, virais, parasitarias, oncológicas, inflamatórias cronicas e desmielinizantes. Padrões diagnósticos que não devem faltar em neurologia e psiquiatria
RESUMO A análise da síntese intratecal de IgG, IgA e IgM no liquido cefalorraquidiano (LCR) e a avaliação destas em diagramas com quocientes sugere padrões de diversas doenças. Estes dados, juntamente com outros parâmetros como a função de barreira, o fluxo liquórico, a citologia, o lactato e a pesquisa de anticorpos, integrados em uma ficha de pac
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-04
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8. Adrenoleucodistrofia ligada ao X: diagnóstico e quantificação da progressão
Radiol Bras. Publicado em: 2014-12
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9. Adrenoleucodistrofia ligada ao X: correlação entre o escore de Loes e parâmetros do tensor de difusão
Objetivo: Avaliar a correlação dos parâmetros do tensor de difusão com o escore de Loes e se os parâmetros do tensor de difusão poderiam indicar alterações estruturais precoces. Materiais e Métodos: As medidas do tensor de difusão foram obtidas em 30 exames de 14 pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X e foram correlacionadas com o escore d
Radiol Bras. Publicado em: 2014-12
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10. Adrenoleucodistrofia de início tardio simulando doença psiquiátrica: relato de caso e revisão do assunto
RESUMO Homem de 35 anos, previamente saudável, iniciou há quatro anos sintomas psiquiátricos, recebendo tratamento com neurolépticos. Um ano após evoluiu com alterações do equilíbrio. Há seis meses apresentou distúrbios cognitivos, piorando rapidamente a um estado de profunda demência. RM do encéfalo revelou intensa alteração de sinal na subst�
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2012-12
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11. Uma nova mutação DAX1/NR0B1 em um paciente com hipoplasia adrenal congênita e hipogonadismo hipogonadotrófico
Relatamos um caso de hipoplasia adrenal congênita (HAC) e hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) causado por uma nova mutação do gene DAX1. Paciente do sexo masculino com 19 meses de idade, hiperpigmentação e desenvolvimento inadequado foi encaminhado ao nosso serviço. Antecedente familiar de três irmãos falecidos por falência da adrenal, e um primo
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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12. Adrenoleucodistrofia ligada ao X em pacientes femininas heterozigotas: mulheres não são meras portadoras
A adrenoleucodistrofia ligada ao X (ADL-X) é uma doença recessiva ligada ao X, associada à grande variabilidade clínica. Mulheres heterozigotas portadoras do gene causador da doença são consideradas, tradicionalmente, como clinicamente normais ou com fenótipo clínico muito discreto. No entanto, a apresentação clínica deste grupo necessita ser melh
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2012-07