Aconselhamento Genetico Decs
Mostrando 1-3 de 3 artigos, teses e dissertações.
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1. Neurofibromatose tipo 1: sobre o que não se vê e o que se sente - uma travessia entre a invisibilidade social e o conhecimento sobre a doença
The Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic autosomal dominat disease, that has unpredictable manifestation and course, and occurs in approximately 1:2500 births. Although the most common symptoms have benign clinical features, somatic, aesthetic, and psychosocial aspects interfere in patient s daily life. Among these symptoms are the most common changes
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/07/2011
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2. Estudo de mutações no gene SEPN1 em pacientes brasileiros portadores de miopatias e distrofias musculares congênitas
Introdução: diferentes formas de miopatias estão relacionadas ao gene da selenoproteína N, entre as quais a distrofia muscular congênita tipo espinha rígida (DMER), miopatia multiminicore (DMm), desmiopatia com mallory body e miopatia com desproporção congênita de fibras (MDCF). Até o momento, não há estudos nacionais sobre mutações no gene SEP
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/06/2011
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3. Paralisia cerebral hemiplégica e trombofilias geneticamente determinadas
Realizar uma análise detalhada relativa ao papel das trombofilias geneticamente determinadas como fatores predisponentes ao aparecimento de paralisia cerebral hemiplégica relacionada a acidente vascular cerebral isquêmico, abordando os principais aspectos conceituais, epidemiológicos e fisiopatológicos. O levantamento de artigos sobre o tema foi pesquis
Publicado em: 2009